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Ligação Genética - parte 1

INTRODUÇÃO

Segundo o que se convencionou chamar de primeira lei de MENDEL, os pares de genes alelos se separam (ou segregam-se) durante a formação dos gametas. Ao estudar dois loci concomitantemente, MENDEL observou que a segregação dos alelos de um locus não interferia na segregação dos alelos do outro, fato este que mais tarde passou a ser chamado de segunda lei de MENDEL ou lei da segregação independente. O que será aqui apresentado demonstra que este segundo caso freqüentemente não é verdadeiro.

Inicialmente, foram cruzados indivíduos que diferiam entre si, por dois caracteres; os indivíduos da geração F1 foram cruzados entre si e a geração F2 foi então analisada. Representando dois pares quaisquer de genes por Aa e Bb, o primeiro cruzamento é feito entre dois indivíduos provenientes de linhagens "puras" e são, por isso, homozigotos; um deles apresenta o fenótipo AB e o outro, ab. Este cruzamento pode ser assim representado:

  MACHO FÊMEA GERAÇÃO F1
GENÓTIPOS AABB aabb AaBb
FENÓTIPOS AB ab AB

Todos os indivíduos pertencentes à geração F1 são duplo heterozigotos e cada um deles poderá produzir quatro tipos de gametas: AB, Ab, aB e ab. Desta maneira, se dois in-divíduos F1 forem cruzados entre si produzirão os descendentes apresentados no Quadro 1.

QUADRO 1. Genótipos possíveis na descendência de um cruzamento entre dois indivíduos duplo heterozigotos ( AaBb x AaBb).

  GAMETAS MASCULINOS
FEMININOS AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

 A análise do Quadro 1 mostra que do cruzamento entre dois duplo heterozigotos podem ser produzidos l6 tipos de descendentes. Vários deles apresentam genótipos iguais entre si e, desta maneira, são encontradas 9 classes genotípicas e apenas 4 classes fenotípicas, como demonstrado no Quadro 2.

QUADRO 2. Freqüências das classes genotípicas e fenotípicas na descendência de um cruzamento entre duplo heterozigotos (AaBb x AaB).
 CLASSES  GENOTÍPICAS CLASSES  FENOTÍPICAS
TIPO  FREQÜÊNCIAS TIPO FREQÜÊNCIAS
AABB             1/16        
AABb      2/16      AB   9/16
AaBB        2/16        
AaBb    4/16    
AAbb 1/16    Ab 3/16
Aabb   2/16    
 aaBb  2/16  aB 3/16
aaBB 1/16    
aabb 1/16 ab 1/16

Espera-se a produção de quatro classes fenotípicas na proporção 9:3:3:1, desde que os genes A e B sejam independentes entre si. Caso não o sejam, as freqüências observadas serão diferentes.

Após estudar várias características de ervilhas e observar a proporção 9:3:3:1 entre as várias classes fenotípicas em F2, MENDEL concluiu que os genes segregavam independentemente entre si (SEGUNDA LEI DE MENDEL). Entretanto, há um método de cruzamento bem mais simples,  elaborado por MORGAN, que consiste em cruzar indivíduos que diferem entre si por dois caracteres (AABB X aabb) obtendo a geração F1 (todos AaBb) da qual indivíduos são cruzados com portadores dos caracteres condicionados pelos alelos recessivos, isto é, com duplo homozigotos  recessivos (aabb).  O resultado (F2) é apresentando no Quadro 3.

Pelo Quadro 3, vê-se que os fenótipos dos indivíduos produzidos pelo cruzamento do F1 com o duplo recessivo corresponde à constituição genética dos gametas  produzidos  pelo heterozigoto.  Dessa  forma,  as  freqüências  das  classes fenotípicas obtidas nesse cruzamento correspondem às freqüências dos tipos de gametas produzidos pelo heterozigoto. Se esses dois pares de genes segregam independentemente, a freqüência de cada c;asse fenotípica é igual a 25%, ou seja, tem-se a proporção 1:1:1:1. Caso contrário, tais proporções não serão observadas.

Quadro 3: Genótipos e Fenótipos obtidos após união dos Gametas F1, com o único tipo de gametas (ab) produzindo duplo recessivo aabb.
GAMETAS F1 GAMETA PARENTAL GENÓTIPOS F2 FENÓTIPOS F2 FREQÜÊNCIAS ESPERADAS
AB ab AaBb AB 25 %
Ab ab Aabb Ab 25 %
aB ab aaBb aB 25 %
ab ab aabb ab 25 %

 

GENES LIGADOS E RECOMBINAÇÃO

Algumas drosófilas, ao invés de apresentarem olhos de cor-vermelha normal, apresentam olhos de cor marrom; outras apresentam asas anormais, com as pontas curvadas para trás. O caráter olho de cor marrom é condicionado por um gene recessivo bw e a cor vermelha normal é determinada por um gene dominante bw+. É possível, portanto, estabelecer-se uma linhagem constituída exclusivamente por moscas de olhos de cor marrom, isto é, homozigotas bw bw. Observou-se também que a asa anormal acima descrita é condicionada por um gene recessivo   arc e, portanto, pode-se também estabelecer uma linhagem em que todas as moscas apresentam asa anormal isto é, sejam homozigotas arc arc.

Isoladamente, ambos os caracteres seguem perfeitamente a primeira lei de MENDEL, isto é, o cruzamento entre um heterozigoto e um homozigoto recessivo produz descendentes com fenótipos dominantes e recessivos, na proporção de 1:1. Entretanto, não segregam independentemente entre si. Isto pode ser evidenciado com o seguinte cruzamento teste: mosca da linhagem selvagem, duplo homozigotas normais bw+arc+/bw+arc+ são cruzadas com moscas da linhagem mutante, olho marrom e asa arqueada, ou seja, duplo homozigotas recessivas bw arc/bw arc; a primeira geração (F1) é constituída exclusivamente por moscas heterozigotas com olhos e asas normais bw+arc+/bw arc. Em seguida, cruzando-se uma fêmea F1 bw+arc+/bw arc com macho de olho marrom e asa arqueada, portanto duplo recessivo   bw arc/bw arc, a fêmea deve produzir quatro tipos de gametas, a saber: bw+arc+, bw arc, bw arc+ e bw arc os quais, após a fusão com o único tipo possível de gameta bw arc produzido pelo macho duplo recessivo, produzem quatro fenótipos (Quadro 4).

No cruzamento descrito do Quadro 4, apesar de terem sido obtidas as quatro classes fenotípicas, suas freqüências foram muito diferentes das esperadas: o primeiro fenótipo apresentou uma porcentagem de 47,4%, o segundo e o terceiro, 2,6% e o último, 47,4%. Note-se que o primeiro fenótipo é semelhante ao exibido pela mãe enquanto que o último é semelhante ao do pai e, por esta razão, são chamados fenótipos parentais, enquanto que o segundo e o terceiro fenótipos representam uma "mistura" entre os fenótipos da mãe e do pai, razão pela qual são chamados de fenótipos recombinantes.

Quadro 4. Descendência de cruzamento teste entre fêmea duplo heterozigota e macho duplo homozigoto recessivo para as características cor de olho e tipo de asa em drosófila.
GAMETAS MATERNOS GENÓTIPO DA GERAÇÃO F2 FENÓTIPOS DA GERAÇÃO F2 FREQÜÊNCIAS OBSERVADAS
bw+arc+ bw+arc+/bw arc Selvagem (olhos e  asas normais) 47,4%
bw+arc bw+arc/bw arc Olho normal, asa arqueada 2,6%
bw arc+ bw arc+/bw arc Olho marrom e asa  normal 2,6%
bw arc bw arc/bw arc Olho marrom-asa arqueada 47,4%

 Se ao invés de uma fêmea F1, for utilizado um macho F1 duplo heterozigoto para o cruzamento com uma fêmea duplo recessiva, serão produzidas somente duas classes fenotípicas correspondentes aos fenótipos parentais, com 50% de freqüência para cada uma. Não há recombinação nos machos de drosófila.

A interpretação dada para estes fatos é a de que ambos os genes bw e arc se localizam próximos um do outro no mesmo cromossomo e, desta maneira, tendem a ser herdados conjuntamente (não segregam independentemente) e são, por isso, chamados de genes ligados (ou em linkage). Desta forma, no macho do segundo cruzamento, o cromossomo com os genes bw+ e arc+ foi para um gameta e outro cromossomo, com os genes bw e arc foi para outro gameta, não havendo a formação de um gameta recombinante bw+arc  ou bw arc+. Isto explicaria o observado no segundo cruzamento, mas o caso da fêmea F1 do primeiro cruzamento em que foram produzidas as quatro classes fenotípicas seria explicado pelas existência, na meiose, de um rearranjo cromossômico no progenitor heterozigoto, chamado crossing-over.

FREQÜÊNCIA MÁXIMA DE RECOMBINAÇÃO

Pelos eventos descritos acima e utilizando os genes bw e arc como exemplo, concluímos que, quando há uma permuta (crossing-over),  a célula germinativa que passa pela meiose vai produzir, no final, quatro tipos de gametas, na proporção 1:1:1:1. Se não houver recombinação, serão produzidos apenas dois tipos. Conseqüentemente, podemos calcular a freqüência máxima de recombinantes entre dois loci quaisquer: se todas as células germinativas sofrerem permuta entre os dois loci seriam produzidos quatro tipos de gametas com a mesma freqüência de 25% cada um e a soma das freqüências dos recombinantes seria de 50%, ou seja, a freqüência máxima de recombinação entre dois loci é de 50%.

MAPA GENÉTICO

Como visto anteriormente, foi MORGAN quem descreveu a ligação entre dois genes em drosófila, mas foi STURTEVANT, em 1911, quem propôs que a freqüência de recombinantes entre dois genes poderia ser considerada  uma medida de distância entre dois loci: 1% de recombinantes (isto é, q = 0,01) é igual a uma unidade de distância, denominada centiMorgan (cM). No caso citado anteriormente da cor dos olhos e o tipo de asa em drosófila, a distância entre os dois genes seria 5,2 cM. o que representa a soma das freqüências dos dois recombinantes (2,6% cada um).

Quadro 5. Exemplo hipotético de freqüências fenotípicas observadas entre os descendentes de um cruzamento teste em relação a três caracteres.
FENÓTIPOS DOS  DESCENDENTES TOTAL DE  DESCENDENTES NÚMERO DE RECOMBINANTES

A-B  B-C  A-C

ABC 261 - - -
abc 277 - - -
Abc 173 173 - 173
aBc 182 182 - 182
ABc 44 - 44 44
abC 51 - 51 51
AbC 5 5 5 -
aBc 7 7 7 -
TOTAIS 1000 367 107 450

 A análise acima descrita pode ser extendida para o caso em que se considera 3 caracteres e não apenas dois.Neste cruzamento, o macho é triplo homozigoto recessivo abc/abc e a fêmea é triplo heterozigota resultante de um acasalamento entre triplo homozigoto dominante ABC/ABC e triplo recessivo abc/abc. Suponhamos que o casal acima tenha produzindo 1000 descendentes em oito classes fenotípicas como mostra o Quadro 5.

Deve-se considerar apenas dois genes de cada vez. Houve 367 recombinantes entre os genes A e B, em uma progênie de l000. A freqüência de recombinantes é então calculada como sendo 36,7% e a distância entre A e B é considerada igual a 36,7 cM; entre B e C é calculada em 10,7% e a distância entre dois genes é considerada igual a 10,7 cM. Aplicando o mesmo raciocínio em relação aos genes A e C a distância entre eles é estimada em 45,0 cM (esta é uma estimativa errada, mas isso será visto mais adiante).

A partir destes dados, podemos construir o chamado mapa genético. Sabemos que A e B são separados por 36,7 cM, mas não sabemos se B fica à direita ou à esquerda de A; no momento, vamos supor que B fica à direita de A. Também sabemos que C fica 10,7 cM distante de B. Neste caso, podemos estar certos de que C está à direita de B uma vez que a distância de A e C foi calculada em 45 unidades. O mapa genético para estes três loci pode ser assim representado:

Entretanto, há uma discrepância entre as medidas: a distância de A a C (45,0) calculada pela freqüência de recombinantes entre esses genes é menor do que a soma das distância A-B e B-C, (36,6 + 10,7 = 47,4). Esta discrepância não é acidental: é devida à ocorrência de dupla recombinação entre A e C, isto é, ocorreu uma permuta entre os loci A e B e, ao mesmo tempo, uma quebra entre os loci B e C, seguida de outra troca. Esta dupla troca recoloca os genes A e C na associação parental. O efeito resultante da dupla recombinação entre dois genes quaisquer é fazer com que pareçam mais próximos um do outro do que realmente estão.

Na construção de mapas genéticos, é sempre preferível considerar a soma das distância curtas como a melhor estimativa da distância entre genes largamente separados. No exemplo dado, a dupla recombinação faz os genes A e C parecerem mais próximos um do outro. As duas últimas classes fenotípicas (AbC e aBc com freqüências de 0,5% e 0,7%, respectivamente) são resultantes de dupla recombinação entre A e C; portanto, deveriam ser considerados duplamente na terceira coluna com freqüência de 1% e 1,4%, respectivamente. Isto resultaria no cálculo exato da distância entre A e C que seria igual à 47,4 unidades. Esta distância é exatamente igual à distância no mapa, obtida pela adição das freqüências observadas entre A e B e entre B e C. Em conclusão:

Quanto mais próximos os genes estão entre si, menor é a chance de permuta entre eles e, conseqüentemente, menor será a freqüência de recombinação. Portanto, o grau de ligação entre dois genes pode ser representado pela proporção de descendentes recombinantes.

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