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Síndrome Cri du Chat

A Síndrome de Cri du Chat É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

Características fenotípicas

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat.

  • Também apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
  • Microcefalia Face arredondada;
  • Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
  • Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
  • Estrabismo;
  • Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
  • Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
  • Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
  • Luxação de quadril;
  • Prega palmar transversal única;
  • Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
  • Pé torto congênito;
  • Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
  • Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.
  • São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
  • Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos).
  • Déficit cognitivo;
  • Dificuldade de concentração/atenção,
  • agitação e irritabilidade, sono agitado.
  • Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.

É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo.

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