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Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma falha genética onde existe a perda parcial ou total de um cromossomo X, essa doença é diagnosticada ainda no momento do nascimento ou antes do momento da puberdade.

As principais características da Síndrome de Turner são: baixa estatura, infertilidade, malformações cardíacas, dificuldade de aprendizagem e adaptação social, incapacidade de iniciar a puberdade.

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Todos os humanos possuem 46 cromossomos, as pessoas com essa síndrome possuem apenas 45 cromossomos, um cromossomo sexual a menos, resultado de uma não disjunção ou separação da ordem dos cromossomos. Essa ausência pode ocorrer devido a um erro no esperma do pai ou do óvulo da mãe. A ocorrência é de 1 em 2.500 nascidos vivos.

Idiograma da síndrome de Turner.
Idiograma de um indivíduo 45, X – síndrome de Turner.

Sintomas

A Síndrome de Turner ocorre principalmente em mulheres, e apresentam os seguintes sintomas:

  • Características de um indivíduo com síndrome de TurnerBaixa estatura (Com o tempo as meninas tendem a ter o desenvolvimento da altura diminuído, em média são 20cm mais baixas que outras mulheres);
  • Muitas dobras na pele;
  • Tórax largo em forma de barril;
  • Pescoço largo ou alado;
  • Constrição da aorta;
  • Pouco desenvolvimento dos seios;
  • Mamilos muito separados;
  • Deformidades no cotovelo;
  • Olhos ressecados;
  • Metacarpo curto;
  • Dedos curtos;
  • Unhas pequenas;
  • Ovários subdesenvolvidos (disgenesia gonadal, os ovários são atrofiados, desprovidos de fóliculos);
  • Manchas marrons;
  • Não ocorre menstruação (Amenorréia primária);
  • Escoliose;
  • Grandes lábios despigmentados;
  • Pés chatos;
  • Mandíbula não proeminente;
  • Palato bucal alto e estreito;
  • Pálpebras caídas;
  • Inchaço nos pés e nas mãos;
  • Orelhas salientes;
  • Dificuldade de aprendizagem;
  • Dificuldade de convívio social;
  • Doenças renais crônicas (Contribuem para retardar o metabolismo do hormônio do crescimento);
  • Antecipação do fim dos ciclos menstruais.

Diagnóstico

O diagnóstico pode acontecer em qualquer idade, porém o diagnóstico durante o período da infância aumenta as chances de diminuir o quadro dos sintomas de uma forma mais intensa. O diagnóstico em meninas entretanto, ocorre somente durante a adolescência, o tratamento hormonal durante a puberdade é decisivo para o amadurecimento mental e físico do portador da Síndrome de Turner.

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No passado as mulheres com a Síndrome de Turner eram consideradas no grupo de pessoas com deficiência mental, estudos comprovam que a inteligência não é afetada, em alguns casos a inteligência é um pouco mais elevada que a média de outras mulheres.

Tratamento

O tratamento dos portadores com a Síndrome de Turner ocorrem quase sempre na aplicação de estrógenos, para estimular o desenvolvimento das características sexuais e do aparecimento da menstruação, o tratamento ocorre a partir dos 16 anos para não fazer com que os estrógenos não retardem o crescimento.

Por: Rafael Queiroz

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