Hemofilia é um grupo de doenças caracterizadas por uma tendência anormal a sangrar profusamente em virtude do mínimo ferimento. As doenças são causadas por uma insuficiência ou ausência de certas proteínas do sangue, denominadas Fatores, que participam das complexas reações químicas envolvidas na coagulação do sangue.
A forma mais comum, a Hemofilia A, é observada em 80% dos pacientes hemofílicos e deriva da ausência do Fator VIII do sangue; na segunda forma mais comum, a Hemofilia B (doença de “Christmas”) verifica-se a falta do Fator IX. A gravidade da doença varia enormemente. O sangramento pode ocorrer sob a forma de hematomas constantes ou sangramento persistente em decorrência de um simples corte.
Manifestando-se em juntas e músculos, a hemorragia pode ter efeito incapacitador. Anteriormente ao advento da terapia moderna, a chance de sobrevivência até a idade adulta era pequena.
Cerca de 80% de todos os casos de hemofilia têm um histórico identificável da doença; em outros casos, pode-se atribuí-la a uma mutação espontânea de gens. A hereditariedade é controlada por um fator sexual recessivo carregado pela mãe no Cromossomo X.
Das crianças filhas de pai normal e mãe que carrega esse fator recessivo, metade das crianças de sexo masculino será hemofílica, e metade das de sexo feminino serão portadoras; das crianças de pai hemofílico e mãe normal, todas as crianças de sexo feminino serão portadoras, e todas as de sexo masculino serão normais. O sexo masculino não é transmissor da doença, e as mulheres portadores não sofrerão do mal. Um caso clássico afeta a rainha Vitória da Grã-Bretanha, cujas filhas transmitiram a doença às realezas de Espanha e Rússia.
A prevenção do trauma é importante para a criança hemofílica. Quando ocorrer sangramento, pode haver necessidade de transfusão. Plasma de sangue fresco, congelado, pode ser usado para tratar formas brandas da doença. Em caso severos, os pacientes podem administrar extratos de plasma em casa, seja sob a forma de plasma congelado desidratado, que pode ser estocada por até seis meses à temperatura ambiente, ou por um ano no refrigerador; ou então na forma chamado “crioprecipitado”, um concentrado preparado a partir de sangue fresco e que deve ser mantida no refrigerador.
Crioprecipitados e outros tipos de concentrados são menos sujeitos a transmitir doenças tais como a Hepatite B ou a AIDS (síndrome de imuno-deficiência adquirida -SIDA), pois são preparados a partir do sangue de um único doador, ao passo que o plasma vem de grandes conglomerados de inúmeros doadores. A seleção de doadores e tratamento por calor dos produtos derivados do plasma recentemente diminuíram o risco da transmissão de doenças. A produção do Fator VIII pela engenharia genética deverá permitir o desenvolvimento de um produto substitutivo absolutamente seguro no futuro próximo. Lamentavelmente, uma alta porcentagem de hemofílicos já foram expostos e contaminados ao vírus da AIDS.
Fonte: “Hemofilia” Microsoft (R) Encarta.
Por: Guilherme Cristiano Rosa
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