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Síndromes Genéticas

O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.

A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.

A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da procriação.

Durante vários anos foram feitas pesquisas sobre as doenças genéticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenças e aberrações cromossômicas dentre as quais destacamos algumas:


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