A Síndrome de Turner é uma falha genética onde existe a perda parcial ou total de um cromossomo X, essa doença é diagnosticada ainda no momento do nascimento ou antes do momento da puberdade.
As principais características da Síndrome de Turner são: baixa estatura, infertilidade, malformações cardíacas, dificuldade de aprendizagem e adaptação social, incapacidade de iniciar a puberdade.
Todos os humanos possuem 46 cromossomos, as pessoas com essa síndrome possuem apenas 45 cromossomos, um cromossomo sexual a menos, resultado de uma não disjunção ou separação da ordem dos cromossomos. Essa ausência pode ocorrer devido a um erro no esperma do pai ou do óvulo da mãe. A ocorrência é de 1 em 2.500 nascidos vivos.
Sintomas
A Síndrome de Turner ocorre principalmente em mulheres, e apresentam os seguintes sintomas:
Baixa estatura (Com o tempo as meninas tendem a ter o desenvolvimento da altura diminuído, em média são 20cm mais baixas que outras mulheres);- Muitas dobras na pele;
- Tórax largo em forma de barril;
- Pescoço largo ou alado;
- Constrição da aorta;
- Pouco desenvolvimento dos seios;
- Mamilos muito separados;
- Deformidades no cotovelo;
- Olhos ressecados;
- Metacarpo curto;
- Dedos curtos;
- Unhas pequenas;
- Ovários subdesenvolvidos (disgenesia gonadal, os ovários são atrofiados, desprovidos de fóliculos);
- Manchas marrons;
- Não ocorre menstruação (Amenorréia primária);
- Escoliose;
- Grandes lábios despigmentados;
- Pés chatos;
- Mandíbula não proeminente;
- Palato bucal alto e estreito;
- Pálpebras caídas;
- Inchaço nos pés e nas mãos;
- Orelhas salientes;
- Dificuldade de aprendizagem;
- Dificuldade de convívio social;
- Doenças renais crônicas (Contribuem para retardar o metabolismo do hormônio do crescimento);
- Antecipação do fim dos ciclos menstruais.
Diagnóstico
O diagnóstico pode acontecer em qualquer idade, porém o diagnóstico durante o período da infância aumenta as chances de diminuir o quadro dos sintomas de uma forma mais intensa. O diagnóstico em meninas entretanto, ocorre somente durante a adolescência, o tratamento hormonal durante a puberdade é decisivo para o amadurecimento mental e físico do portador da Síndrome de Turner.
No passado as mulheres com a Síndrome de Turner eram consideradas no grupo de pessoas com deficiência mental, estudos comprovam que a inteligência não é afetada, em alguns casos a inteligência é um pouco mais elevada que a média de outras mulheres.
Tratamento
O tratamento dos portadores com a Síndrome de Turner ocorrem quase sempre na aplicação de estrógenos, para estimular o desenvolvimento das características sexuais e do aparecimento da menstruação, o tratamento ocorre a partir dos 16 anos para não fazer com que os estrógenos não retardem o crescimento.
Por: Rafael Queiroz
