Síndrome de Down

A Síndrome de Down é uma anomalia genética produzido por um um cromossomo a mais, o trissomia 21, essa alteração genética afeta o desenvolvimento de algumas características físicas e cognitivas. Esse fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica, devido a uma má separação dos cromossomos 21 das células dos pais.

Essa síndrome foi descoberta a primeira vez por John Langdon Down em 1862 e a primeira análise completa foi feita em 1958 por Jerome Lejeune. A Síndrome de Down é a anomalia genética mais comum, entre 1 em cada 1.000 nascimentos.

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Os portadores de Síndrome de Down tendem a ter uma vida normal, porém com algumas dificuldades cognitivas e do desenvolvimento físico, a estrutura corporal é afetada assim como alguma notável alteração na aparência facial. O retardo mental das pessoas com Down variam de leve a moderado, em alguns casos raros o retardo mental pode ser mais profundo.

A Síndrome de Down foi descrita como uma alteração específica pela primeira vez em 1961, antes disso era tratado como mongolismo, essa designação de mongol aos portadores das pessoas com síndrome de down trás um sentido pejorativo e foi banido do meio científico.

Idiograma de uma mulher com trissômia do cromossomo 21.

Características e Sintomas

As pessoas com Síndrome de Down podem ter algumas deficiências intelectuais e físicas específicas, além de:

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  • Criança portadora da síndrome de Down.Olhos amendoados (Devido as pregas nas pálpebras);
  • Membros mais curtos;
  • A língua é protrusa e maior que o normal;

E alguns problemas de saúde podem ocorrer de fraco, moderado ou bastante frequentes, veja a seguir:

  • Problemas respiratórios e cardíacos congênitos;
  • Refluxo esofágico;
  • Apneia do sono;
  • Disfunções de tireoide;
  • Otites recorrentes (Infecção atrás do tímpano)

Tratamento

Podem existir algumas limitações no aprendizado das pessoas com síndrome de Down, porém é um desafio intervir com tratamentos médicos, psicológicos e familiares para melhorar a qualidade de vida dos portadores. Em alguns casos é necessário uma intervenção cirúrgica para melhorar a qualidade respiratória do paciente.

O melhor tratamento é dentro de casa, o ambiente familiar receptivo ajuda nos processos de aprendizagem e de convívio social, os resultados podem ser surpreendentes, as limitações podem ser diminuídas drasticamente com o apoio da família e acompanhamento médico específico.

Graças aos avanços médicos e às mudanças de postura da sociedade na forma de tratar e conviver com indivíduos portadores da síndrome de Down, estimulando o engajamento no mercado de trabalho, fornecendo amparo e atenção familiar, a expectativa de vida vem aumentando acentuadamente. Em algumas cidades do Brasil, encontram-se homens e mulheres com Down, casados, tendo relações sexuais e constituindo famílias com a ajuda dos familiares.

Prevenção

Na maioria dos casos de Síndrome de Down, acontece por acaso, muitas vezes por falha genética. Porém, existe uma maior ocorrência em mães com idade avançada, nesses casos é aconselhado utilizar a fertilização in vitro para diminuir os riscos, já que, é possível escolher embriões livres da mutação genética ocorrida por essa síndrome.

Por: Rafael Queiroz

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