Síndrome de Down

Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominada a Síndrome de Down até a década de 60, devido às pregas no canto dos olhos que lembram pessoas de raça mongólica) apresentavam um autossomo adicional, tendo, portanto, 47 cromossomos em vez dos 46 esperados. Alguns anos depois identificou-se o cromossomo adicional como sendo o 21. A partir daí, ficamos sabendo que a Síndrome de Down se associa, na maioria dos casos, a uma trissomia do cromossomo 21.

Definição

A denominação da síndrome é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome: um atraso no desenvolvimento das funções motoras do corpo e das funções mentais, o bebê é pouco ativo e apresenta dificuldade para sugar, engolir, sustentar a cabeça e os membros; o que se denomina hipotonia. A hipotonia diminui com o tempo, conquistando, o bebê, mais lentamente que os outros, as diversas etapas do desenvolvimento.

Características

A Síndrome de Down é uma moléstia que pode afetar boa parte dos sistemas do corpo: nervoso, cardiocirculatório, endócrino, gastrintestinal, visão, audição, entre outros. Entretanto, a gravidade do dano varia de caso para caso, portanto nem todos os indivíduos afetados apresentam quadros clínicos similares.

Algumas características físicas, no entanto, são comuns a quase todos: o formato das fendas palpebrais (inclinadas no sentido superior), crânio curto no sentido ântero-posterior, orelhas pequenas e malformadas, boca entreaberta com protrusão de língua, perímetro cefálico discretamente reduzido, pele seca e descamante, baixa estatura e alterações nos dedos das mãos e pés, mesmo que em proporções diferentes.

No que se refere à deficiência mental, embora sempre presente varia bastante quanto ao grau de severidade. E esteja certo: não há relação entre o grau de características físicas e o grau de deficiência mental de cada paciente.

Começa a falar mais tarde que as outras crianças e se expressa por meio de frases simples, mas dorme e se alimenta normalmente. Em geral tem gênio dócil e é carinhosa. O mongolismo não é hereditário, e muito raramente se encontram dois casos da doença na mesma família, a não ser quando se trata de gêmeos do mesmo sexo.

Causa da síndrome

Causa da Síndrome de Down - trissomia do 21 O Down se deve à repetição de um cromossomo no par de número 21 (trissomia do 21): os indivíduos afetados têm três cromossomos 21 no lugar de dois. Essa mutação se deve a uma meiose defeituosa na formação de um dos gametas: durante a meiose, não acontece de forma adequada a separação dos cromossomos desse par, de modo que o gameta resultante tem dois cromossomos 21 no lugar de apenas um. Ao unir-se com o gameta do sexo oposto, o zigoto resultante tem três cromossomos 21.

Na figura ao lado podemos ver o cariograma humano com o par 21 normal e com trissomia. No quadrado, os cromossomos do par 21 aparecem em situação normal (acima) e com a repetição, característica da síndrome de Down (abaixo). Tal repetição do cromossomo 21 é que origina as importantes alterações da síndrome.

Por: Caio Henrique


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