Biologia

Conceitos Básicos em Genética

Atualmente, a ciência responsável por estudar a transmissão e a manifestação das características hereditárias é chamada de Genética. Por meio desses estudos, é possível estimar as probabilidades de herança das características, sejam elas normais, sejam ligadas a algum tipo de doença, que serão transmitidas ao longo das gerações.

A partir da década de 1940, com o avanço dessa ciência, foram realizadas novas descobertas acerca do material genético, como a identificação das moléculas de DNA e a criação do modelo de dupla-hélice, a descoberta do código genético e, mais recentemente, a transgênese.

Ao estudar Genética, alguns termos aparecem com frequência e seus conceitos são extremamente importantes para a compreensão dos fundamentos da hereditariedade, ou seja, a transmissão e a manifestação das características hereditárias, tais como:

Cromossomos

Dentro do núcleo das células eucarióticas, o DNA está associado a alguns tipos de proteínas denominadas histonas. O conjunto “histona + DNA” resulta em uma substância chamada de cromatina. A cromatina está organizada em fragmentos denominados cromossomos. Logo, um cromossomo é uma estrutura celular constituída de histonas e DNA.

Cada espécie tem um número típico de cromossomos. Os seres humanos têm 46 cromossomos, 23 transmitidos pelo pai e 23, pela mãe.

Cromossomos.
O cromossomo é uma estrutura celular constituída de DNA e histonas que carrega toda a informação que as células necessitam para seu desenvolvimento.

Células haploides e diploides

As células haploides são aquelas que apresentam apenas um conjunto cromossômico, não ocorrem aos pares e são representadas por n. Nos seres humanos são os gametas e, apresentam apenas 23 cromossomos. Isso ocorre porque, quando os gametas se unem na fecundação (duas células haploides), há o restabelecimento do número de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.

As células diploides têm dois conjuntos de cromossomos e são representadas como 2n. Quando os cromossomos estão em pares, são chamados de cromossomos homólogos e apresentam a mesma forma, o mesmo tamanho e os mesmos genes. Um exemplo de células diploides nos seres humanos são as células somáticas, representadas como 2n = 46. Caso os nossos gametas fossem diploides, haveria a duplicação do número de cromossomos do ser humano a cada fecundação.

Genes e genes alelos

O genoma é o conjunto de genes, isto é, toda a informação genética de um ser vivo. O gene é um segmento do DNA responsável pela síntese de proteínas, as quais controlam o metabolismo da célula. Já os genes alelos estão presentes em um mesmo par de cromossomos homólogos, ocupando lócus (do latim locus, “lugar”) correspondentes e atuando sobre um mesmo caráter.

Genes alelos.
Representação dos genes alelos que estão presentes em um mesmo par de cromossomos homólogos, são correspondentes e atuam sobre uma mesma característica.

Para compreender esse conceito, imagine um indivíduo diploide. Os seus cromossomos vêm dos progenitores (metade deles da mãe e a outra metade do pai). Em um cromossomo proveniente da mãe, pode haver um gene A para determinada característica, e no homólogo proveniente do pai pode ser encontrado um gene a. Apesar de serem o mesmo gene (expressam a mesma característica), eles apresentam-se modificados, determinando algumas alterações para a mesma característica. Assim, são chamados de alelos.

Quando falamos em alelo dominante, estamos nos referindo ao gene cuja característica prevalece quando ocorre a presença do outro tipo de alelo, sendo representado por letra maiúscula (AA ou Aa). Já o alelo recessivo é aquele cuja característica se expressa apenas na ausência do alelo dominante, sendo representado por letra minúscula (aa).

Homozigoto e heterozigoto

Chamamos de homozigoto o indivíduo que apresenta alelos iguais para determinado gene. Por exemplo, considere o alelo A para indicar a presença de cabelos crespos em seres humanos e o alelo a para indicar a ausência de cabelos crespos. Os indivíduos homozigotos dominantes são representados como AA, e os homozigotos recessivos, como aa. Nesse caso, os homozigotos dominantes expressarão a característica de cabelos crespos, enquanto os recessivos, não.

Já o termo heterozigoto é designado para o indivíduo que apresenta alelos diferentes para determinado fenótipo. Considerando o exemplo anterior, podemos dizer que um indivíduo heterozigoto seria representado por Aa. Apesar de esse gene estar relacionado com a textura crespa dos cabelos, um alelo determina a sua presença e o outro, a sua ausência. Como o alelo A é dominante, o indivíduo em questão expressaria a característica de cabelos crespos.

Genótipo e fenótipo

O genótipo (do grego genos, “originar”, “provir”, e typos, “característico”) é a constituição genética que determina as características de um indivíduo. Em contrapartida, o fenótipo (do grego pheno, “evidente”, “brilhante”, e typos, “característico”) é a denominação empregada para designar as características expressas de um indivíduo (podendo ser morfológicas, fisiológicas e comportamentais). Um exemplo é a pigmentação de uma flor, bem como a cor dos olhos e da pele de uma pessoa.

Dessa forma, podemos observar diretamente o fenótipo de um indivíduo, ao passo que o genótipo deve ser inferido pela análise e pelo sequenciamento de seu genoma.

Por: Wilson Teixeira Moutinho

Veja também