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Mutação Gênica

As mutações gênicas são aquelas que alteram o gene, ou seja, a sequência de nucleotídeos do material genético, sem, no entanto, provocar mudanças na estrutura ou no número de cromossomos.

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São as principais responsáveis pelo surgimento de novas características dentro das espécies. Todos os alelos surgem uns dos outros graças à ocorrência de mutações gênicas. Elas podem substituir, deletar ou adicionar nucleotídeos a um gene.

Mutação gênica por substituição

Na doença conhecida por anemia falciforme ou siclemia, houve a substituição de um par de nucleotídeos no gene que codifica a molécula da hemoglobina, pigmento que transporta oxigênio presente no sangue. Essa substituição provocou a troca de um dos aminoácidos da hemoglobina, o aminoácido ácido glutâmico foi substituído pela valina.

Isto faz com que a configuração espacial da hemoglobina se altere, provocando deformidades nas hemácias quando em baixa pressão de oxigênio, adquirindo essas o formato de uma foice.

Hemácia normal à esquerda e hemácia falciforme à direita.

Pessoas com anemia falciforme apresentam dificuldades no transporte de oxigênio, cansaço demasiado, aumento do fígado e baço, e a forma mais grave da doença provoca a morte do indivíduo. Observou-se no passado que indivíduos em algumas regiões da África, que apresentavam a forma mais branda da anemia falciforme, possuíam uma proteção natural contra a malária.

O protozoário causador da doença, o Plasmodium, tem dificuldades para completar o seu ciclo de reprodução nas hemácias das pessoas com essa doença. Indivíduos normais morriam mais de malária do que os portadores da anemia falciforme. Isto fez com que o gene da doença aumentasse a sua frequência na população dessas regiões.

Mutação gênica por delação ou adição

As substituições de nucleotídeos tendem a ser menos graves do que deleções ou adições. Lembre-se de que cada aminoácido é codificado por 3 nucleotídeos. Assim, se ocorrer a substituição de um nucleotídeo por outro, poderá ocorrer a substituição do aminoácido na proteína correspondente à trinca alterada.

No entanto, quando acontece a deleção ou adição de um nucleotídeo, ocorre um rearranjo de toda a sequência de bases nitrogenadas, formando novas trincas, podendo alterar inúmeros aminoácidos na proteína.

Tomemos um exemplo partindo de um fragmento de DNA com a seguinte sequência de nucleotídeos:

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sequência de nucleotídeos

Considerando apenas o filamento inferior desse fragmento de DNA, a transcrição origina o RNAm com a sequência:

códons

Separando de três em três nucleotídeos (pois cada códon determina um aminoácido), teríamos os seguintes códons, com seus correspondentes aminoácidos:

códons e seus aminoácidos

Considerando a mesma molécula de DNA citada anteriormente, se o primeiro nucleotídeo de cada fragmento for perdido, teremos:

mutação gênica por delação

O RNAm transcrito terá os seguintes códons, com seus respectivos aminoácidos:

Se você comparar essa “proteína” com a proteína original, poderá perceber que as consequências da deleção foram muito mais drásticas.

No entanto, não é sempre que a troca de um nucleotídeo por outro promove mudança de aminoácidos e alterações na proteína. Lembre-se de que o código genético é degenerado, ou seja, diferentes trincas de nucleotídeos podem determinar um mesmo aminoácido.

exemplos de mutações gênicas

A mutação 1 promoveu a substituição do aminoácido original por outro. A mutação 2 não alterou o aminoácido devido ao código genético ser degenerado.

Por: Wilson Teixeira Moutinho

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